Disturbo dello spettro autistico (ASD)
Il disturbo dello spettro autistico (ASD) è un disturbo dello sviluppo che colpisce la comunicazione e il comportamento. Sebbene l'autismo possa essere diagnosticato a qualsiasi età, si parla di "disturbo dello sviluppo" perché i sintomi compaiono generalmente nei primi due anni di vita.

Secondo il Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM-5), le persone con ASD hanno:
- Difficoltà di comunicazione e interazione con gli altri
- Interessi limitati e comportamenti ripetitivi
- Sintomi che compromettono la capacità della persona di funzionare correttamente a scuola, al lavoro e in altri ambiti della vita.
L'autismo è conosciuto come un disturbo dello "spettro" perché esiste un'ampia variazione nel tipo e nella gravità dei sintomi riscontrati. L'ASD è presente in tutti i gruppi etnici, razziali ed economici. Sebbene l'ASD possa essere un disturbo che dura tutta la vita, i trattamenti e i servizi possono migliorare i sintomi e la capacità di funzionamento di una persona.

Segni e sintomi dell'ASD
I comportamenti di comunicazione/interazione sociale possono includere
- Contatto visivo scarso o inconsistente
- Tendenza a non guardare o ascoltare le persone
- Raramente condivide il piacere degli oggetti o delle attività indicando o mostrando le cose agli altri.
- Non rispondono o rispondono lentamente a chi li chiama per nome o ad altri tentativi verbali di attirare l'attenzione.
- Difficoltà a gestire le conversazioni avanti e indietro
- Spesso parla a lungo di un argomento preferito senza accorgersi che gli altri non sono interessati o senza dare agli altri la possibilità di rispondere.
- Espressioni facciali, movimenti e gesti che non corrispondono a ciò che viene detto.
- Tono di voce insolito, che può sembrare cantilenante o piatto e robotico.
- Difficoltà a comprendere il punto di vista di un'altra persona o incapacità di prevedere o capire le azioni altrui.
I comportamenti restrittivi/ripetitivi possono includere:
- Ripetere determinati comportamenti o avere comportamenti insoliti. Ad esempio, ripetere parole o frasi, un comportamento chiamato ecolalia.
- Interesse intenso e duraturo per determinati argomenti, come numeri, dettagli o fatti.
- Interessi eccessivamente focalizzati, ad esempio verso oggetti in movimento o parti di oggetti.
- Si arrabbia per lievi cambiamenti nella routine
- Essere più o meno sensibili di altre persone agli input sensoriali, come la luce, il rumore, i vestiti o la temperatura.
Le persone con ASD possono anche avere problemi di sonno e irritabilità. Sebbene le persone con ASD incontrino molte sfide, possono anche avere molti punti di forza, tra cui:
- Essere in grado di apprendere le cose in modo dettagliato e di ricordare le informazioni per lunghi periodi di tempo.
- Essere forti apprenditori visivi e uditivi
- Eccellenza in matematica, scienze, musica o arte

Cause e fattori di rischio
Sebbene gli scienziati non conoscano le cause esatte dell'ASD, la ricerca suggerisce che i geni possono agire insieme alle influenze dell'ambiente per influenzare lo sviluppo in modi che portano all'ASD.
Sebbene gli scienziati stiano ancora cercando di capire perché alcune persone sviluppino l'ASD e altre no, alcuni fattori di rischio includono:
- Avere un fratello con ASD
- Avere genitori anziani
- Avere determinate condizioni genetiche: persone con condizioni come la sindrome di Down, la sindrome dell'X fragile e la sindrome di Rett hanno più probabilità di altre di avere l'ASD.
- Peso alla nascita molto basso
Diagnosi del disturbo dello spettro autistico (ASD)
(Si noti che Skylight Psychiatry fornisce attualmente solo valutazioni diagnostiche per gli adulti).
I medici diagnosticano l'ASD esaminando il comportamento e lo sviluppo di una persona. È importante che chi ha dei dubbi cerchi una valutazione il prima possibile, in modo da poter fare una diagnosi e iniziare il trattamento.
Diagnosi nei bambini piccoli
La diagnosi nei bambini piccoli è spesso un processo in due fasi.
Fase 1: Screening generale dello sviluppo durante le visite di controllo del bambino
Ogni bambino dovrebbe ricevere controlli sanitari nei primi anni di vita. Potrebbero essere necessari ulteriori screening se un bambino è ad alto rischio di ASD o di problemi di sviluppo. Sono ad alto rischio i bambini che hanno un familiare con ASD, che hanno alcuni comportamenti ASD, che hanno genitori anziani, che hanno alcune condizioni genetiche o che sono nati con un peso molto basso alla nascita. I genitori preoccupati possono compilare un MCHAT online.
Le esperienze e le preoccupazioni dei genitori sono molto importanti nel processo di screening dei bambini piccoli. A volte il medico pone ai genitori domande sui comportamenti del bambino e combina queste risposte con le informazioni ricavate dagli strumenti di screening dell'ASD e con le sue osservazioni sul bambino.
I bambini che mostrano problemi di sviluppo durante questo processo di screening verranno indirizzati a una seconda fase di valutazione.

Fase 2: Valutazione supplementare
Questa seconda valutazione viene effettuata da un'équipe di medici e altri operatori sanitari esperti nella diagnosi di ASD.
Il team può comprendere:
- Un pediatra dell'età evolutiva, un medico con una formazione specifica sullo sviluppo del bambino.
- Uno psicologo e/o psichiatra infantile: un medico con una formazione specializzata nello sviluppo del cervello e del comportamento.
- Un neuropsicologo: un medico che si concentra sulla valutazione, la diagnosi e il trattamento di disturbi neurologici, medici e del neurosviluppo.
- Un patologo del linguaggio, un professionista della salute con una formazione specifica sulle difficoltà di comunicazione.
La valutazione può valutare:
- Livello cognitivo o capacità di pensiero
- Capacità linguistiche
- Abilità adeguate all'età, necessarie per completare le attività quotidiane in modo indipendente, come mangiare, vestirsi e fare i bisogni.
Poiché l'ASD è un disturbo complesso che a volte si manifesta insieme ad altre malattie o disturbi dell'apprendimento, la valutazione completa può comprendere:
- Esami del sangue
- Test dell'udito
L'esito della valutazione porterà a una diagnosi formale e a raccomandazioni per il trattamento.

Diagnosi nei bambini e negli adolescenti più grandi
I sintomi dell'ASD nei bambini e negli adolescenti più grandi che frequentano la scuola sono spesso riconosciuti dai genitori e dagli insegnanti e poi valutati dal team di educazione speciale della scuola. L'équipe scolastica può eseguire una valutazione iniziale e poi consigliare ai bambini di recarsi dal proprio medico di base o da medici specializzati in ASD per ulteriori test.
I genitori possono parlare con questi specialisti delle difficoltà sociali del bambino, compresi i problemi di comunicazione sottile. Questi problemi di comunicazione sottile possono includere problemi di comprensione del tono di voce, delle espressioni facciali o del linguaggio del corpo. I bambini e gli adolescenti più grandi possono avere problemi a capire le figure del discorso, l'umorismo o il sarcasmo. I genitori possono anche scoprire che il loro bambino ha difficoltà a stringere amicizia con i coetanei.
Diagnosi negli adulti
La diagnosi di ASD negli adulti è spesso più difficile di quella dei bambini. Negli adulti, alcuni sintomi dell'ASD possono sovrapporsi a quelli di altri disturbi mentali, come l'ansia o il disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD). Per questo motivo effettuiamo un esame della salute mentale da parte di uno psichiatra esperto per confermare la diagnosi e assicurarci che altri disturbi mentali non stiano causando sintomi simili. Inoltre, è possibile fornire un trattamento per i disturbi mentali sottostanti.
Gli adulti che notano i segni e i sintomi di un ASD dovrebbero parlarne con un medico e chiedere un rinvio per una valutazione dell'ASD. Sebbene il test per l'ASD negli adulti sia un processo in continua evoluzione, le segnalazioni provengono in genere dal medico di base o da un team di salute mentale secondario.
Una parte del processo può includere una valutazione di screening. L'esperto chiederà informazioni su questioni quali:
- Interazione sociale e sfide comunicative
- Problemi sensoriali
- Comportamenti ripetitivi
- Interessi limitati
Le informazioni sulla storia dello sviluppo dell'adulto aiutano a formulare una diagnosi accurata, quindi una valutazione dell'ASD può includere un colloquio con i genitori o altri membri della famiglia.
Ottenere una diagnosi corretta di ASD da adulti può aiutare una persona a comprendere le difficoltà del passato, a identificare i propri punti di forza e a ottenere il giusto tipo di aiuto. Sono in corso studi per determinare i tipi di servizi e supporti più utili per migliorare il funzionamento e l'integrazione nella comunità di giovani e adulti con ASD in età di transizione.
Alcune persone incontrano difficoltà più avanti nella vita, come difficoltà lavorative, difficoltà matrimoniali o problemi di salute mentale.

Modifiche alla diagnosi di ASD
Nel 2013, una versione rivista del Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali (DSM) è stata rilasciata. Questa revisione ha cambiato il modo in cui l'autismo veniva classificato e diagnosticato. Con la versione precedente del DSM, le persone potevano essere diagnosticate con una delle diverse condizioni:
- Disturbo autistico
- Sindrome di Asperger
- Disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato (PDD-NOS)
Nell'attuale versione rivista del DSM (il DSM-5), queste condizioni separate sono state combinate in un'unica diagnosi chiamata "disturbo dello spettro autistico". Utilizzando il DSM-5, ad esempio, le persone che in precedenza erano state diagnosticate come affette dalla sindrome di Asperger ora verrebbero diagnosticate come affette da disturbo dello spettro autistico. Sebbene la diagnosi "ufficiale" di ASD sia cambiata, non c'è nulla di male nel continuare a usare termini come sindrome di Asperger per descrivere se stessi o per identificarsi con un gruppo di pari.
Fate il test sull'autismo
Se temete di essere autistici, seguite il link e completate il questionario sul quoziente autistico in 10 punti (AQ10) disponibile sul sito web del NICE.
Questo è il questionario di screening che deve essere compilato prima dell'invio da parte del medico di base a qualsiasi servizio di diagnosi dell'autismo. qui.

Panoramica del processo diagnostico dell'ASD di Skylight Psychiatry
Forniamo maggiori dettagli all'interno del nostro pacchetto di registrazione per tutti i pazienti in fase di valutazione.
Di seguito è riportata una sintesi del percorso diagnostico. Le nostre valutazioni diagnostiche coinvolgono sempre uno psichiatra esperto nella formulazione della diagnosi. Si prega di chiedere i prezzi.

- La valutazione dell'autismo è un processo di valutazione complesso in cui è necessario raccogliere informazioni da una serie di fonti e in modi diversi.
- La nostra valutazione segue le indicazioni del NICE ed è quindi conforme agli standard nazionali.
- Raccogliamo informazioni attraverso questionari, valutazione clinica (esame di sé, della salute mentale e della storia passata, compresi gli aspetti fisici e sociali), da un genitore/caregiver (storia dello sviluppo) e attraverso una valutazione osservativa (ADOS-2).
- Coinvolgiamo un'équipe di clinici altamente qualificati per supportare il processo di valutazione e prendiamo una decisione congiunta che coinvolge un consulente psichiatra, per concludere l'esito della diagnosi finale.
- Riceverete un rapporto completo che illustra in dettaglio le informazioni raccolte per fornire prove solide di come abbiamo raggiunto il risultato. Forniamo anche una versione abbreviata del rapporto che potrete condividere con altri senza dover fornire tutta la vostra storia passata e le informazioni che non volete condividere.
- Noi facciamo degli aggiustamenti ragionevoli, quindi segnalateci qualsiasi modo in cui il processo di valutazione possa essere più facile per voi e faremo del nostro meglio per realizzarlo.
- Possiamo offrire un supporto post-diagnostico per l'autismo sotto forma di 3 appuntamenti di follow-up su richiesta del paziente.

